Was ist das Basalzell-Nävus-Syndrom?
Das Basalzellnävus-Syndrom bezeichnet eine Gruppe von Unregelmäßigkeiten, die durch eine seltene genetische Erkrankung verursacht werden. Es betrifft die:
- Haut
- Hormonsystem
- Nervensystem
- Augen
- knochen
Andere Namen für das Basalzellnävus-Syndrom sind:
- Gorlin-Syndrom
- Gorlin-Goltz-Syndrom
- nevoides Basalzellkarzinom-Syndrom (NBCCS)
Das verräterische Zeichen dieser Erkrankung ist das Auftreten eines Basalzellkarzinoms (BCC) nach Eintritt in die Pubertät. Das Basalzellkarzinom ist die häufigste Art von Hautkrebs auf der Welt.
Am häufigsten kommt er vor bei Menschen über 45 JahrenLebensjahr, tritt es meist als Folge von längerer Sonneneinstrahlung auf. Menschen mit Basalzellnävus-Syndrom haben ein hohes Risiko, ein Basalzellkarzinom zu entwickeln.
Was sind die Symptome des Basalzellnävussyndroms?
Das häufigste Symptom des Basalzellnävussyndroms ist die Entwicklung eines Basalzellkarzinoms in der Jugend oder im jungen Erwachsenenalter.
Das Basalzell-Nävus-Syndrom ist auch für die Entwicklung anderer Krebsarten im frühen Alter verantwortlich, darunter:
- Medulloblastom (ein bösartiger Hirntumor, meist bei Kindern)
- Brustkrebs
- Non-Hodgkin-Lymphom (NHL)
- Eierstockkrebs
Menschen mit einem Basalzellnävus-Syndrom haben oft auch einzigartige körperliche Merkmale. Beispiele hierfür sind:
- Grübchen in den Handflächen oder an den Füßen
- große Kopfgröße
- Gaumenspalte
- Weit auseinander liegende Augen
- vorstehender Kiefer
- Wirbelsäulenprobleme, einschließlich Skoliose oder Kyphose (abnorme Krümmungen der Wirbelsäule)
Manche Menschen mit Basalzellnävussyndrom entwickeln auch Tumore im Kiefer.
Diese Tumore werden als keratozystische odontogene Tumore bezeichnet und können das Gesicht der Betroffenen anschwellen lassen. In manchen Fällen verschieben die Tumore die Zähne.
Wenn die Erkrankung schwerwiegend ist, können weitere Symptome hinzukommen. Das Basalzellnävussyndrom kann zum Beispiel das Nervensystem beeinträchtigen. Das kann dazu führen:
- Blindheit
- Taubheit
- Krampfanfälle
- geistige Behinderung
Was verursacht das Basalzellnävus-Syndrom?
Das Basalzellnävus-Syndrom wird in Familien autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass du das Gen nur von einem deiner Elternteile bekommen musst, um die Krankheit zu entwickeln.
Wenn ein Elternteil das Gen hat, hast du eine 50 Prozent Chance zu erben und die Krankheit zu entwickeln.
Das spezifische Gen, das an der Entwicklung des Basalzellnävussyndroms beteiligt ist, ist das PTCH1- oder Patched-Gen. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, dass sich normale Zellen im Körper nicht zu schnell vermehren.
Wenn Probleme mit diesem Gen auftreten, ist der Körper nicht in der Lage, die Zellteilung und das Wachstum zu stoppen. Infolgedessen kann dein Körper das Wachstum bestimmter Krebsarten nicht verhindern.
Wie wird das Basalzellnävus-Syndrom diagnostiziert?
Dein Arzt kann das Basalzellnävus-Syndrom diagnostizieren. Er wird dich nach deiner Krankengeschichte fragen, z. B. ob bei dir bereits Krebs diagnostiziert wurde und ob es in deiner Familie eine Vorgeschichte der Krankheit gibt.
Dein Arzt oder deine Ärztin wird dich auch körperlich untersuchen, um festzustellen, ob du eines der folgenden Merkmale hast:
- keratozystische odontogene Tumore
- Hydrocephalus (Hirnwasser, das zu einer Schwellung des Kopfes führt)
- Anomalien an den Rippen oder der Wirbelsäule
Um deine Diagnose zu bestätigen, kann dein Arzt zusätzliche Tests anordnen. Dazu können gehören:
- Echokardiogramm
- MRT des Kopfes
- Biopsie (wenn du Tumore hast)
- Röntgenaufnahme von Kopf und Kiefer
- Gentest
Wie wird das Basalzellnävus-Syndrom behandelt?
Die Behandlung des Basalzellnävussyndroms hängt von deinen Symptomen ab. Wenn du Krebs hast, kann dein Arzt dir empfehlen, einen Onkologen (Krebsspezialisten) zur Behandlung aufzusuchen.
Wenn du die Krankheit hast, aber nicht an Krebs erkrankt bist, kann dein Arzt dir empfehlen, regelmäßig einen Dermatologen (Hautarzt) aufzusuchen.
Die Hautärztin oder der Hautarzt untersucht deine Haut, um Hautkrebs zu erkennen, bevor er ein lebensbedrohliches Stadium erreicht.
Menschen, die Tumore im Kiefer entwickeln, müssen operiert werden, um sie zu entfernen. Symptome wie eine geistige Behinderung können durch Leistungen behandelt werden, die die Fähigkeiten und die Lebensqualität der Person verbessern.
Zu den Leistungen können gehören:
- Sonderpädagogik
- Physiotherapie
- Beschäftigungstherapie
- Logopädie und Sprachtherapie
Wie sind die langfristigen Aussichten für jemanden mit dieser Krankheit?
Wenn du an einem Basalzellnävussyndrom leidest, hängen deine Aussichten von den Komplikationen ab, die sich aus deiner Erkrankung ergeben. Hautkrebs kann, wenn er früh erkannt wird, wirksam behandelt werden.
Menschen mit fortgeschrittenen Stadien dieses Krebses haben jedoch möglicherweise keine guten Aussichten. Auch Komplikationen wie Blindheit oder Taubheit können deine Aussichten beeinträchtigen.
Wenn bei dir ein Basalzellnävus-Syndrom diagnostiziert wurde, ist es wichtig zu wissen, dass du nicht allein bist und dass es Ressourcen gibt, die dich unterstützen können.
Folge den untenstehenden Links, um dich mit lokalen und Online-Ressourcen zu verbinden:
- Gorlin-Syndrom-Allianz
- Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD) (unter „Organisationen“)
Kann das Basalzellnävus-Syndrom verhindert werden?
Das Basalzellnävussyndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die sich möglicherweise nicht verhindern lässt. Wenn du diese Krankheit hast oder das Gen dafür trägst, solltest du dich genetisch beraten lassen, wenn du Kinder haben möchtest.
Deine Ärztinnen und Ärzte werden dir helfen, die Informationen zu bekommen, die du brauchst, um eine fundierte Entscheidung zu treffen.
