Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT-Krankheit) ist eine vererbte Erkrankung der peripheren Nerven. Bei CMT verursachen Probleme mit den peripheren Nerven Symptome wie Muskelschwäche, Schwund und Gefühlsverlust in Armen und Beinen. CMT ist progressiv, das heißt, die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit.
Es gibt derzeit keine Heilung, aber es gibt Behandlungen, die dir helfen, deine Symptome in den Griff zu bekommen.
Deine peripheren Nerven verbinden dein Gehirn und dein Rückenmark, also das zentrale Nervensystem, mit dem Rest deines Körpers. Die peripheren Nerven leiten Nachrichten von deinem Gehirn und Rückenmark zu deinen Muskeln und anderen Bereichen und senden Informationen von diesen Bereichen zurück an dein Gehirn. Probleme mit diesen Nerven, wie sie bei CMT auftreten, werden als periphere Neuropathie bezeichnet.
CMT wurde nach den Ärzten benannt, die sie 1886 entdeckten: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Henry Tooth. Diese Krankheit wird manchmal auch als hereditäre motorische und sensorische Neuropathie (HMSN) bezeichnet.
Laut der National Institute of Neurological Disorders and Strokeist CMT eine der häufigsten neurologischen Erbkrankheiten, von der etwa 126.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen sind.
Was sind die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?
Die Symptome der CMT treten oft im Jugendalter auf, können aber auch erst im mittleren Erwachsenenalter auftreten.
Zu den frühen Anzeichen gehören:
- Ungeschicklichkeit, Straucheln oder Stolpern
- Schwierigkeiten beim Gehen oder Laufen
- Stürze
Wenn die Symptome fortschreiten, können sie Folgendes umfassen:
- Schwäche in deinen Bein- oder Armmuskeln
- verminderte oder fehlende Reflexe (Areflexie)
- Hoher Tritt beim Gehen oder Fußsenkung
- Schwäche in den Händen, was zu Problemen beim Schreiben von Handschriften oder beim Anziehen von Kleidung führen kann
- Muskelschwund
- steife Gelenke (Gelenkkontraktur)
- Muskelschmerzen
- Krämpfe
- Gleichgewichtsprobleme
- Gefühlsverlust, z. B. vermindertes Schmerz-, Wärme- oder Kälteempfinden
- Müdigkeit
- Nervenschmerzen
- Hörverlust
Körperliche Anzeichen für CMT können sein:
- Fußprobleme, wie Hammerzehen oder ein hohes Fußgewölbe
- Muskelschwund im Unterschenkel, der eine deutliche Wölbung der Wade verursacht
- Skoliose
Die Symptome treten in der Regel auf beiden Seiten des Körpers auf.
Wenn die CMT fortschreitet, kann es sein, dass du Schwierigkeiten mit einer Reihe von freiwilligen Bewegungen hast. Das kann deine Feinmotorik, deine Beweglichkeit und in manchen Fällen auch dein Sprechen, Schlucken oder Atmen beeinträchtigen.
Viele CMT-Symptome können sich von Person zu Person unterscheiden, aber jeder Mensch mit CMT wird irgendwann entwickeln. Muskelschwäche und -schwund in den Gliedmaßen, verringerte Reflexe und Veränderungen des Skeletts. Ein leichter bis mäßiger Verlust des Gefühls in deinen Gliedmaßen ist auch häufig.
Behandlungen, Therapien und Hilfsmittel können dir helfen, die meisten Symptome zu bewältigen.
Was verursacht CMT?
CMT ist eine angeborene Krankheit. Das bedeutet, dass sie schon bei der Geburt vorhanden ist, auch wenn die Symptome von CMT oft erst im Teenageralter oder später auftreten.
Die Krankheit wird durch Probleme mit einem oder mehreren deiner Gene verursacht. In den meisten Fällen erbst du die problematischen Gene, die so genannten mutierten Gene, von einem oder beiden Elternteilen. Und wenn du später Kinder hast, kannst du diese CMT-verursachenden Gene an deine eigenen Kinder weitergeben.
In einigen seltenen Fällen werden Menschen mit den Genen, die CMT verursachen, spontan geboren, ohne sie von ihren Eltern zu erben. Diese Menschen entwickeln CMT und können die CMT-verursachenden Gene auch an ihre Kinder weitergeben.
Die CMT-verursachenden Gene können Probleme mit verschiedenen Teilen der peripheren Nerven verursachen. Am häufigsten betrifft CMT die Schutzhülle, die die Nerven umgibt, das sogenannte Myelin. In anderen Fällen betrifft die Krankheit einen der Teile, aus denen die Nervenzellen bestehen, das Axon. Bei einigen CMT-Formen sind sowohl das Axon als auch die Myelinscheide betroffen. All diese Veränderungen erschweren es deinen peripheren Nerven, Signale zwischen deinem zentralen Nervensystem und dem Rest deines Körpers zu übertragen.
Da es viele Arten von CMT gibt, die jeweils eine andere genetische Ursache haben, kann es hilfreich sein, mit einem genetischen Berater zu sprechen, wenn bei dir oder jemandem in deiner Familie CMT diagnostiziert wird. Ein genetischer Berater kann dir helfen zu verstehen, wer in deiner Familie ein CMT-Risiko haben könnte.
Arten von CMT
Da CMT durch viele verschiedene Gene verursacht werden kann und die Symptome zwischen den verschiedenen Typen stark variieren können, ist die Klassifizierung von CMT komplex. Einige Forschungen haben darauf hingewiesen, dass dass ein neues Klassifizierungssystem für CMT notwendig sein könnte, aber darüber wird noch diskutiert.
Hier sind die grundlegenden Fakten über die fünf Haupttypen von CMT:
- CMT1 wird durch Probleme mit der schützenden Myelinscheide deiner Nerven verursacht.
- Bei CMT1 treten die Symptome normalerweise vor dem 20. Die Lebenserwartung ist normalerweise nicht beeinträchtigt.
- Ein CMT1-Subtyp, bekannt als CMT1A, ist die häufigste Art von CMT. Sie wird durch Probleme mit einem Protein namens PMP22 verursacht. Die Krankheit schreitet in der Regel langsam voran und betrifft zuerst die Unterschenkel.
- Es gibt sechs weitere Untertypen von CMT1, die durch andere Gene verursacht werden.
- CMT2 wird durch Probleme mit den Axonen in deinen peripheren Nervenzellen verursacht. Menschen mit CMT2 haben möglicherweise weniger Empfindungsstörungen als Menschen mit CMT1.
- Das Alter, in dem CMT2 auftritt, ist unterschiedlich, aber die Diagnose wird oft gestellt, wenn Alter von 25 Jahren.
- Es gibt mehr als ein Dutzend Untertypen, die jeweils durch unterschiedliche Gene verursacht werden. Einige Untertypen können zu Problemen beim Atmen oder Sprechen führen.
- CMT3, auch Dejerine-Sottas-Krankheit genannt, verursacht bei Kleinkindern schwere Muskel- und sensorische Symptome. Diese Art von CMT ist selten und kann verschiedene genetische Ursachen haben.
- Eine schwere Form der CMT, die als kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie bezeichnet wird, wird in der Regel diagnostiziert bei jungen Säuglingen.
- CMT4 wird rezessiv vererbt, was bedeutet, dass du ein Gen von beiden Elternteilen erben musst, um die Krankheit zu entwickeln.
- Es gibt verschiedene Untertypen, die durch unterschiedliche Gene verursacht werden. Dieser Typ wird in den Vereinigten Staaten nicht häufig diagnostiziert.
- CMTX1 wird durch ein Problem mit einem Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Dies betrifft die Zellen, die die Myelinscheide deiner Nervenzellen produzieren. Menschen mit XY-Chromosomen (männlichen Geschlechts) haben normalerweise schwerere Symptome als Menschen mit XX-Chromosomen (weiblichen Geschlechts).
Es gibt weitere seltene Formen von CMT, die andere Ursachen und Symptommuster haben.
Die Diagnose von CMT
Um CMT zu diagnostizieren, wird dein Arzt dich zunächst nach deinen Symptomen, deiner Krankengeschichte und eventuellen Erkrankungen in deiner Familie fragen. Er wird dich körperlich untersuchen, um nach Anzeichen für CMT zu suchen. Außerdem führt er eine neurologische Untersuchung durch, um deine Reflexe, deine Koordination und deine Muskelkraft zu untersuchen.
Dein Arzt wird wahrscheinlich noch weitere Tests durchführen, um mögliche Nervenschäden zu diagnostizieren. Diese Tests können Folgendes umfassen:
- Nervenleitfähigkeitsuntersuchung. Diese Untersuchung wird auch als NCV-Test bezeichnet und misst die Geschwindigkeit der elektrischen Signale in deinen peripheren Nerven. Dazu platziert ein Neurologe zwei kleine Scheiben, sogenannte Elektroden, auf deiner Haut, eine an jedem Ende eines Nervs. Dann wird gemessen, wie schnell sich der Strom zwischen den Elektroden bewegt.
- Elektromyographie-Test (EMG). Dieser Test wird oft zur gleichen Zeit wie die NCV durchgeführt. Mit kleinen Nadeln werden Elektroden in einen deiner Muskeln gesetzt. Die elektrische Aktivität wird dann entlang deines Muskels gemessen. Dein Arzt wird dich bitten, deinen Muskel anzuspannen und wieder zu entspannen, damit die elektrische Aktivität in beiden Positionen gemessen werden kann.
- Nervenbiopsie. Bei diesem Verfahren wird eine kleine Probe deines Nervs entnommen, oft aus deiner Wade. Die Nervenprobe wird dann zur Untersuchung in ein Labor gebracht. Ein Arzt oder Labortechniker kann unter Umständen Anzeichen von CMT erkennen, wenn er deinen Nerv unter dem Mikroskop betrachtet.
- Genetische Tests. Dazu gehört ein Bluttest. Deine Blutprobe wird in einem Labor untersucht, um nach Veränderungen (Mutationen) in den Genen zu suchen, die CMT verursachen können.
Die Behandlung von CMT
Derzeit gibt es keine Heilung für CMT. Die Krankheit schreitet in der Regel langsam voran, aber es gibt keine Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit aufhalten kann. Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome besser in den Griff zu bekommen, um die Lebensqualität zu verbessern.
Physiotherapie
Physiotherapie ist eine typische Behandlung für Menschen mit CMT. Ein Physiotherapeut oder ein spezialisierter Arzt, ein sogenannter Physiologe, kann einen Physiotherapieplan für dich erstellen.
Physiotherapie kann helfen, Schmerzen und Müdigkeit zu lindern. Sie kann dir auch helfen, deine:
- Bewegungsumfang und Flexibilität
- Muskelkraft
- Gleichgewicht
- Feinmotorik
Dein Physiotherapeut oder Arzt kann dir Dehnübungen, Krafttraining und Ausdauertraining empfehlen. Wenn du an CMT leidest, solltest du unbedingt mit deinem Arzt sprechen, bevor du neue Übungen machst oder dein Aktivitätsniveau stark veränderst.
Hilfsmittel
Es gibt viele verschiedene Hilfsmittel, die für Menschen mit CMT nützlich sein können:
- Schienen oder Hosenträger können dir helfen, alltägliche Aufgaben mit mehr Komfort und Stabilität zu erledigen.
- Gehhilfen oder Rollstühle können dir helfen, deine Mobilität zu verbessern.
- Wenn du einen Hörverlust hast, kann dir dein Arzt Hörgeräte empfehlen.
- Wenn deine Füße aufgrund von CMT körperliche Veränderungen aufweisen, können orthopädische Schuhe helfen.
Eine Ergotherapeutin oder ein Ergotherapeut kann dir helfen, den Umgang mit Hilfsmitteln zu erlernen und dir andere Strategien zur Unterstützung im täglichen Leben vermitteln.
Medikation
Bei Bedarf kann dein Arzt dir Medikamente verschreiben, die die Symptome wie Schmerzen und Krämpfe lindern.
Operation
In manchen Fällen können Menschen mit CMT mit orthopädischen Operationen behandelt werden. Ein Arzt kann Probleme mit deinen Füßen oder Gelenken durch eine Operation beheben.
Langfristige Aussichten
CMT ist normalerweise keine lebensbedrohliche Erkrankung. Sie schreitet mit der Zeit fort, aber oft nur langsam. Ein Arzt oder eine Ärztin kann diagnostizieren, welche Art von CMT du hast, und dir helfen, zu verstehen, was du erwarten kannst.
Der Schweregrad der CMT-Symptome ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Viele Symptome lassen sich mit Physiotherapie, Medikamenten und Hilfsmitteln gut in den Griff bekommen.
Um das Risiko von Verletzungen und Funktionseinbußen zu verringern, ist es wichtig, dass du deine Muskeln und Gelenke gut pflegst. Dazu gehört, dass du dich an deinen Physiotherapieplan hältst und Schienen, Gehhilfen oder andere Hilfsmittel benutzt, die dir von deinem medizinischen Team empfohlen werden.
Häufig gestellte Fragen
Ist Charcot-Marie-Tooth eine Autoimmunerkrankung?
Nein, CMT ist keine Autoimmunkrankheit. Menschen mit CMT haben problematische Gene (Mutationen), die eine Degeneration ihrer peripheren Nerven verursachen.
Ist Charcot-Marie-Tooth eine Form von MS?
Nein, CMT ist keine Form von MS. Multiple Sklerose ist eine Autoimmunerkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft, und wird nicht vererbt. CMT ist eine vererbbare Krankheit, die das periphere Nervensystem betrifft.
Ist Charcot-Marie-Tooth dasselbe wie Muskeldystrophie?
Nein. Die beiden Krankheiten haben zwar die gleichen Symptome wie Muskelschwäche, aber CMT betrifft die peripheren Nerven, während Muskeldystrophie die Muskeln direkt betrifft.
