Was ist das MTHFR-Gen?

Vielleicht hast du schon einmal die Abkürzung MTHFR taucht immer wieder in den Gesundheitsnachrichten auf. Dabei handelt es sich um eine relativ häufige Genmutation.

MTHFR steht für Methylentetrahydrofolat-Reduktase. Sie ist aufgrund einer genetischen Mutation in den Blickpunkt gerückt, die zu hohen Homocysteinspiegeln im Blut und niedrigen Folat- und anderen Vitaminspiegeln führen kann.

Seine Hauptfunktion besteht darin, deinem Körper Anweisungen für die Herstellung der MTHFR Protein, das deinem Körper hilft, Folat zu produzieren. Dieses B-Vitamin ist für die Bildung der DNA notwendig.

Es gibt Befürchtungen, dass bestimmte Gesundheitsprobleme in Verbindung mit MTHFR Mutationen, so dass die Tests im Laufe der Jahre immer mehr zum Standard geworden sind.

MTHFR-Genvarianten

Du kannst entweder eine oder zwei Mutationen haben – oder keine von beiden – auf dem MTHFR Gen. Diese Mutationen werden oft als Varianten bezeichnet. Eine Variante ist ein Teil der DNA eines Gens, der von Mensch zu Mensch unterschiedlich ist.

Bei einer Variante (heterozygot) ist die Wahrscheinlichkeit geringer, dass sie zu Gesundheitsproblemen führt. Einige Experten glauben, dass zwei Mutationen (homozygot) zu ernsteren Problemen führen können.

Es gibt zwei Varianten oder Formen von Mutationen, die im Erbgut auftreten können MTHFR Gen. Die spezifischen Varianten sind:

• C677T: Über 30 bis 40 Prozent der amerikanischen Bevölkerung haben möglicherweise eine Mutation an der Genposition C677T. Ungefähr 25 Prozent der Menschen hispanischer Abstammung und 10 bis 15 Prozent kaukasischer Abstammung sind homozygot für diese Variante.
• A1298C: Es gibt nur wenige Untersuchungen zu dieser Variante. Allerdings ist eine Studie aus dem Jahr 2015 ergab, dass A1298C in 7 bis 14 Prozent der nordamerikanischen, europäischen und australischen Bevölkerung vorkommt. Im Vergleich dazu ist die Variante in der hispanischen und asiatischen Bevölkerung weit weniger verbreitet.

Es ist auch möglich, sowohl die C677T- als auch die A1298C-Mutation zu erwerben, d. h. jeweils eine Kopie von beiden.

Genmutationen werden vererbt, das heißt, du bekommst sie von deinen Eltern. Bei der Empfängnis erhältst du eine Kopie des MTHFR Gen von jedem Elternteil. Wenn beide Mutationen haben, ist dein Risiko, eine homozygote Mutation zu haben, höher.

In Fällen, in denen eine Person zwei Kopien der C677T-Mutation oder eine Kopie jeder Mutation besitzt, besteht jedoch das Risiko eines hohen Homocysteinspiegels (eine Aminosäure), der die Funktion des Körpers beeinträchtigen kann.

Symptome einer MTHFR-Mutation

Die Symptome variieren von Person zu Person und von Variante zu Variante. Wenn du eine schnelle Internetsuche durchführst, wirst du wahrscheinlich viele Websites finden, die behaupten MTHFR verursacht direkt eine Reihe von Krankheiten.

Vergiss nicht, dass die Forschung um MTHFR und seine Auswirkungen sind noch in der Entwicklung begriffen. Für die meisten dieser Gesundheitszustände gibt es Hinweise auf einen Zusammenhang mit MTHFR ist derzeit nicht vorhanden oder ist widerlegt worden.

Solange du keine Probleme hast oder dich nicht testen lässt, wirst du höchstwahrscheinlich nie erfahren, dass deine MTHFR Mutationsstatus.

Gesundheitszustände und MTHFR-Mutation

Es ist erwähnenswert, dass die Gesundheitszustände, die mit der MTHFR hängen von der Art deiner Mutation und der Anzahl deiner Kopien ab.

Wenn du nur eine Kopie der C677T- oder A1298C-Mutation oder zwei Kopien der A1298C-Mutation hast, sind damit in der Regel keine gesundheitlichen Probleme oder Risiken verbunden.

Krankheiten, die mit der Mutation in Verbindung gebracht werden MTHFR enthalten:

• Herz-Kreislauf-Erkrankungen und thromboembolische Erkrankungen (insbesondere Blutgerinnsel, Schlaganfall, Embolie und Herzinfarkt)
• Depression
• Angstzustände
• Bipolare Störung
• Schizophrenie
• Dickdarmkrebs
• akute Leukämie
• chronische Schmerzen und Müdigkeit
• Nervenschmerzen
• Migräne
• Wiederkehrende Fehlgeburten bei Frauen im gebärfähigen Alter
• Schwangerschaften mit Neuralrohrdefekten, wie Spina bifida und Anenzephalie

Erfahre mehr über eine erfolgreiche Schwangerschaft mit MTHFR.

Das Risiko ist möglicherweise erhöht, wenn eine Person zwei Genvarianten hat oder homozygot für die MTHFR Mutation.

Testen auf MTHFR-Mutationen

Verschiedene Gesundheitsorganisationen – wie das American College of Obstetricians and Gynecologists, das College of American Pathologists, das American College of Medical Genetics und die American Heart Association – empfehlen keine Tests auf Varianten, es sei denn, eine Person hat auch sehr hohe Homocysteinwerte oder andere gesundheitliche Anzeichen.

Vielleicht bist du trotzdem neugierig auf deine individuelle MTHFR Status. Überlege dir, ob du deinen Arzt aufsuchen und mit ihm die Vor- und Nachteile eines Tests besprechen willst.

Denke daran, dass Gentests möglicherweise nicht von deiner Versicherung übernommen werden. Ruf deine Versicherung an, wenn du dich testen lassen willst, und erkundige dich nach den Kosten.

Einige Gentestsätze für zu Hause bieten folgende Tests an MTHFR auch. Beispiele hierfür sind:

• 23andMe. Dies ist ein beliebte Wahl die genetische Abstammung und Gesundheitsinformationen liefert. Außerdem ist er relativ preiswert (€200). Um diesen Test durchzuführen, gibst du Speichel in ein Röhrchen und schickst es per Post an ein Labor. Die Ergebnisse liegen nach 6 bis 8 Wochen vor.
• MTHFR zu Hause. Diese €80 Option konzentriert sich speziell auf die Mutation. Für den Test wird die DNA mit einem Abstrich von der Innenseite deiner Wange entnommen. Nach dem Versand der Probe dauert es ein bis zwei Wochen, bis die Ergebnisse vorliegen.

Behandlung für verwandte Gesundheitsprobleme

Mit einer MTHFR Variante bedeutet nicht, dass du eine medizinische Behandlung brauchst. Es kann lediglich bedeuten, dass du ein Vitamin-B-Präparat einnehmen musst.

Hohe Homocysteinwerte

Eine Behandlung ist in der Regel erforderlich, wenn du sehr hohe Homocysteinwerte hast, die fast immer über dem Wert liegen, der den meisten MTHFR Varianten. Dein Arzt sollte andere mögliche Ursachen für erhöhtes Homocystein ausschließen, das mit oder ohne MTHFR Varianten.

Andere Ursachen für hohes Homocystein sind:

• Hypothyreose
• Krankheiten wie Diabetes, hoher Cholesterinspiegel und hoher Blutdruck
• Fettleibigkeit und Inaktivität
• bestimmte Medikamente, wie Atorvastatin, Fenofibrat, Methotrexat und Nikotinsäure

Danach hängt die Behandlung von der Ursache ab und berücksichtigt nicht unbedingt die MTHFR. Die Ausnahme ist, wenn bei dir alle der folgenden Krankheiten gleichzeitig diagnostiziert wurden:

• hoher Homocysteinspiegel
• eine bestätigte MTHFR Mutation
• Vitaminmangel an Folat, Cholin oder den Vitaminen B12, B6 oder Riboflavin

In diesen Fällen kann dein Arzt vorschlagen, den Mangel mit Medikamenten oder Behandlungen auszugleichen, um die spezifischen gesundheitlichen Probleme zu beheben.

Menschen mit MTHFR Mutationen können auch vorbeugende Maßnahmen ergreifen, um ihren Homocysteinspiegel zu senken. Eine Präventivmaßnahme ist die Änderung bestimmter Lebensgewohnheiten, die ohne den Einsatz von Medikamenten helfen können. Beispiele hierfür sind:

• mit dem Rauchen aufhören, wenn du rauchst
• Genügend Bewegung bekommen
• sich gesund und ausgewogen ernähren

MTHFR und Schwangerschaft

Wiederkehrende Fehlgeburten und Neuralrohrdefekte stehen möglicherweise in Zusammenhang mit MTHFR. Das Genetic and Rare Diseases Information Center sagt Studien legen nahe, dass Frauen, die zwei C677T-Varianten haben, ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu bekommen.

Eine 2019 Studie untersuchte 246 Frauen, die wiederkehrende Fehlgeburten erlitten hatten und die C677T MTHFR Genmutation. Die Mutation wurde mit diesen Fehlgeburten in Verbindung gebracht, aber die Ergebnisse zeigten, dass die Verabreichung von Folsäure zusammen mit niedrig dosiertem Aspirin und Enoxaparin eine hilfreiche Therapie war, um wiederholte Fehlgeburten zu verhindern.

Sprich mit deinem Arzt über Tests, wenn eine der folgenden Situationen auf dich zutrifft:

• Du hast mehrere unerklärliche Fehlgeburten erlitten.
• Du hast ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt bekommen.
• Du weißt, dass du die MTHFR Mutation, und du bist schwanger.

Obwohl es kaum Belege dafür gibt, empfehlen manche Ärzte die Einnahme von blutverdünnenden Medikamenten. Eine zusätzliche Folsäureergänzung kann ebenfalls empfohlen werden.

Mögliche Nahrungsergänzung

Die MTHFR Genmutation hemmt die Art und Weise, wie der Körper Folsäure und andere wichtige B-Vitamine verarbeitet. Die Änderung der Supplementierung dieses Nährstoffs ist ein möglicher Schwerpunkt, um den Auswirkungen entgegenzuwirken.

Folsäure ist eine vom Menschen hergestellte Version von Folat, einem natürlich vorkommenden Nährstoff, der in Lebensmitteln enthalten ist. Die Einnahme der bioverfügbaren Form von Folsäure – methyliertes Folsäure – kann deinem Körper helfen, Folsäure besser aufzunehmen.

Den meisten Menschen wird empfohlen, ein Multivitaminpräparat einzunehmen, das mindestens 0,4 Milligramm Folsäure pro Tag.

Schwangere Menschen sind nicht ermutigt pränatale Vitamine oder die Pflege zu wechseln. MTHFR Status allein. Das bedeutet, dass die Einnahme der Standarddosis von 0,6 Milligramm an Folsäure täglich.

Menschen mit einer Vorgeschichte von Neuralrohrdefekten sollten mit ihrem Arzt über spezifische Empfehlungen sprechen.

Multivitamine, die methyliertes Folat enthalten, sind unter anderem:

• Thorne Grundnährstoffe 2/Tag
• Smarty Pants Adult Complete
• Mama Bird Pränatale Vitamine

Sprich mit deinem Arzt, bevor du Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel wechselst. Einige können andere Medikamente oder Behandlungen beeinträchtigen.

Dein Arzt kann dir auch verschreibungspflichtige Vitamine empfehlen, die Folsäure enthalten. Je nach deiner Versicherung können die Kosten für diese Optionen im Vergleich zu den frei verkäuflichen Varianten variieren.

Überlegungen zur Ernährung

Der Verzehr von Lebensmitteln, die reich an Folsäure sind, kann dazu beitragen, den Spiegel dieses wichtigen Vitamins auf natürliche Weise zu erhöhen. Dennoch kann eine Supplementierung notwendig sein.

Menschen mit bekannter MTHFR Mutationen sollten ihren Ernährungsplan zusammen mit möglichen Nahrungsergänzungsmitteln oder medizinischen Behandlungen ausführlich mit einer medizinischen Fachkraft besprechen.

Einige gute Lebensmittel können sein:

• Proteine wie gekochte Bohnen, Erbsen und Linsen
• Gemüse wie Spinat, Spargel, Kopfsalat, Rote Bete, Brokkoli, Mais, Rosenkohl und Bok Choy
• Obst wie Melone, Honigtau, Banane, Himbeeren, Grapefruit und Erdbeeren
• Säfte wie Orangen-, Dosenananas-, Grapefruit-, Tomaten- oder andere Gemüsesäfte
• Erdnussbutter
• Sonnenblumenkerne

Menschen mit MTHFR Mutationen sollten Lebensmittel meiden, die die synthetische Form von Folat, die Folsäure, enthalten – obwohl unklar ist, ob das notwendig oder vorteilhaft ist.

Achte auf die Etiketten, denn dieses Vitamin wird vielen angereicherten Getreidesorten wie Nudeln, Getreide, Brot und kommerziell hergestelltem Mehl zugesetzt.

Erfahre mehr über den Unterschied zwischen Folat und Folsäure.

Das Wichtigste

Deine MTHFR Status kann sich auf deine Gesundheit auswirken oder auch nicht. Es sind weitere Forschungen nötig, um die tatsächlichen Auswirkungen der Varianten zu bestimmen, wenn überhaupt.

Auch hier raten viele angesehene Gesundheitsorganisationen davon ab, sich auf diese Mutation testen zu lassen, insbesondere wenn keine anderen medizinischen Indikationen vorliegen. Sprich mit deinem Arzt oder deiner Ärztin über die Vorteile und Risiken des Tests und über alle anderen Bedenken, die du hast.

Ernähre dich weiterhin gesund, treibe Sport und pflege andere gesunde Lebensgewohnheiten, um dein allgemeines Wohlbefinden zu fördern.